Trend: Genomika zmienia nasze życia

16 lat po zakończeniu Projektu poznania ludzkiego genomu genomika nabiera rozpędu i poszukuje sposobów kapitalizacji tego osiągnięcia. Jak ta dziedzina przełoży się na nasze codzienne życia?

Genomika jest obszarem nauk biologicznych, który zajmuje się analizą struktury i funkcji genomu. Wraz z obniżającym się kosztem sekwencjonowania genomowego (np. 2 800 PLN w firmie Warsaw Genomics) i rosnącą liczbą danych na temat naszego genomu, powstają nowe firmy, które przekładają osiągnięcia nauki na usługi dostępne dla każdego.

Firma CB Insights Trends, która analizuje miliony danych z mediów, rynków finansowych i odkryć technologicznych, by ocenić wyłaniające się trendy, wskazuje na genomikę jako potencjalną technologiczną rewolucję. Rzut oka na to, w jakie spółki inwestują fundusze Venture Capital potwierdza skalę tego zjawiska – np. GV (dawniej Google Ventures) dofinansował takie wiodące spółki jak 23andMe, Freenome czy DNAnexus.

Pierwsze kroki

Genomika jest nadal na swoim początkowym etapie rozwoju. Naukowcy cały czas poszerzają swoją wiedzę na tematów zastosowania możliwości tej dziedziny w medycynie, dochodząc często do sprzecznych wniosków. Warto obserwować rozwój genomiki, ponieważ w miarę upływu czasu może ona zaoferować wiele nowych, potencjalnie ogromnych możliwości, w tym między innymi:

• Lepsze, bardziej precyzyjne zabiegi medyczne, oparte na kodzie genetycznym i potencjalnych reakcjach na leki,
• Poradnictwo genetyczne pomagające klientowi lepiej zrozumieć jego geny dla potrzeb różnych decyzji życiowych (spersonalizowany styl życia),
• Edycję genów, w celu naprawienia mutacji, ponieważ będziemy rozumieć więcej na temat ekspresji genów,
• Identyfikację biometryczną dla silniejszych systemów bezpieczeństwa.

Dobrym źródłem wiedzy na temat rozwoju genomiki jest portal www.frontlinegenomics.com, założony przez Richarda Lumb, który po śmierci swojego ojca, na rzadki rodzaj raka, zaczął się interesować tym, jak popularyzacja wiedzy o genomice może pomóc ludziom w ich codziennych życiach.

Co istnieje już teraz?

Przyjrzyjmy się wybranym firmom z obszaru genomiki, by lepiej zrozumieć już istniejące rozwiązania:

• Warsaw Genomics

Misją firmy jest przekazanie pacjentom możliwie czułych i dokładnych testów genetycznych. Wykorzystując nowoczesne narzędzia analizy, Warsaw Genomics może odnaleźć w genomie człowieka błędy odpowiedzialne za powstawanie chorób. Jest to możliwe dzięki unikatowej, niespotykanie szybkiej i taniej metodologii wypracowanej przez firmę. Na każdych 100 przebadanych osób, firma ratuje życie 5. Warsaw Genomics uruchomiła projekt badamygeny.pl sprawiając, że Polska może stać się pionierem w prewencji nowotworowej. W partnerstwie z Deloitte firma przeprowadziła analizę ekonomiczną wprowadzenia publicznego badania, które byłoby dostępne dla całego społeczeństwa.

• 23andMe

Nazwa firmy pochodzi od 23 par chromosomów, które posiada człowiek. 23andMe na podstawie próbki śliny opracowuje raport pokazujący nasze genetyczne pochodzenie oraz profil wskazujący na ryzyko rozwinięcia choroby Alzheimera czy Parkinsona. Inne wyniki obejmują obszary wellbeing, tj. jakości snu lub nietorelancji laktozy.

• Freenome

Badania krwi prowadzone przez Freenome identyfikują wczesne sygnały ostrzegawcze ciała przed pojawieniem się choroby nowotworowej takie jak: zmiany w ekspresji genów, reakcje układu odpornościowego i zmiany w powiązanych z chorobą nowotworową białkach. Przy pomocy sztucznej inteligencji Freenome analizuje miliardy wzorów reakcji organizmu na różne rodzaje nowotworów. Dzięki temu możliwa jest wczesna detekcja pierwszych objawów nowotworu i wyposażenie lekarzy w do tej pory niedostępne wyniki badań.